如何筛查先天性耳聋？

一、什么是先天性耳聋？

先天性耳聋，是指出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，可分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋。遗传性耳聋包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、性连锁遗传及线粒体遗传等方式；非遗传性耳聋主要与细菌病毒感染、药物或外伤等环境因素有关。先天性耳聋是常见的出生缺陷，人群发病率高达3‰，即平均每1000个新生儿中就有1-3名先天性耳聋患者。先天性耳聋最大危害是引起儿童言语发育障碍，成为聋哑人。

二、如何早期发现先天性耳聋？

1、产前筛查和产前诊断：据统计，我国听力正常人群中，耳聋突变基因携带率高达5%~6%，90%~95%聋儿出生于听力正常家庭，60%是由遗传因素引起，因此，夫妇双方产前进行耳聋基因筛查、并对夫妇双方携带耳聋基因的胎儿进行产前诊断可及早检出患儿，从而有效阻止先天性耳聋患儿出生；

2、新生儿听力筛查。所有新生儿都应该依法接受听力筛查。筛查程序是：

（1）新生儿出生3-7天内进行初筛；

（2）复筛：初筛未通过者，可于出生后30-42天进行；

（3）诊断：复筛仍未通过者，需要进行耳聋检测，以确定遗传性耳聋基因类型。

三、如何预防先天性耳聋？

1、通过遗传咨询指导有遗传性耳聋家族史的夫妇生育时通过产前诊断检出遗传性耳聋患儿基因类型，并根据突变基因类型进行生育指导，对于出生后无法阻止发生耳聋发生的基因突变类型可建议终止妊娠 以防止患儿出生。

1、通过新生儿听力筛查可以早发现、早诊断，使患儿在最佳时机得到听力和语言的训练，达到最佳效果。

2、通过新生儿耳聋基因诊断可以指导耳聋患儿及早预防及治疗，如线粒体12SrRNA基因突变患儿要避免链霉素一类药物的使用，否则会导致这类患儿因为使用这些药物儿致聋，而携带SLC6A4突变基因的患儿在生活中要避免大脑前庭导水管振荡致聋；

3、避免非遗传因素造成的先天性耳聋，包括孕期母体感染风疹病毒、梅毒，耳毒性药物使用，新生儿早产、窒息、重症黄疸等。

四、如何治疗先天性耳聋？

1、对先天性耳聋患儿可尽早选配合适的助听器或人工耳蜗植入；

2、尽早开始听觉语言康复训练，治疗应当在出生6个月内开始。