《Lancet》子刊：融合AI与精准医疗，开启心血管疾病风险评估新纪元

在医学领域，精准医疗（PM）代表着一种革命性的治疗方法，通过利用患者的基因组信息、功能属性和环境因素，提供个体化的诊断、治疗和预测评估。这一方法旨在提高治疗效果，减少不良反应的发生。近年来，人工智能（AI）特别是机器学习（ML）和深度学习（DL）的发展，进一步推动了精准医疗在癌症和心血管疾病（CVD）中的应用。

心血管疾病作为全球范围内的主要死亡原因之一，其早期诊断和风险预测显得尤为重要。AI技术通过从复杂的多维生物数据集中提取模式，为CVD的精准诊断和风险评估提供了新的途径。本文基于最新的综述研究，探讨AI在心血管疾病诊断、风险评估和PM治疗中的应用与前景。

一、研究方法

本研究采用了PRISMA框架进行系统性文献检索，以确保研究的全面性和可靠性。从Google Scholar、PubMed、IEEE Xplore、ScienceDirect、Web of Science和arXiv等知名学术数据库中搜集了关于CVD和AI在个性化医疗中应用的相关文献。

二、研究结果

在检索和筛选过程中，共识别出2307条记录，其中通过数据库搜索得到1743条，通过外部网站（如arXiv）得到564条。在去除重复项后，剩余1877篇文献进行筛选。最终，经过严格筛选和排除不相关、数据不足以及非同行评审的文章，121篇研究被纳入定性综合分析。这些研究揭示了AI算法在从大规模复杂基因数据中提取模式方面的卓越能力，以及在疾病诊断和CVD风险预测中的潜力。

1. 个性化医疗（PM）与AI的结合

PM的发展历程中，有几个重要的里程碑，这些成就塑造了医疗保健的新格局。从DNA的发现、人类基因组计划的完成，到组学技术的进步，这些发展为疾病相关生物标志物的识别、早期诊断和个性化治疗的大门打开了新的可能。消费者基因组服务的兴起使个人能够访问自己的遗传信息，增强了他们对健康决策的控制。

PM也称为精准医疗，依赖于高性能计算和庞大的生物数据集来指导个体化诊断和治疗。核心策略是利用复杂的计算机算法在多维数据集中识别模式，这些算法使用不同的特征或模式提取方法，用于基于金标准标记的二元或多类情况的分类。

在CVD的背景下，DL的潜力得到了进一步的扩展，它通过分析颈动脉血管形态学来提供对血管健康的洞察，这对于全面理解心血管问题至关重要。随着全球CVD负担的增长，领域内出现了一个范式转变，即整合基因组学和AI进行风险评估，基因组学为CVD风险的遗传基础提供了新的见解，揭示了疾病的易感性和分子机制。AI则利用大数据分析的力量，允许对不同数据集进行彻底分析，以识别新的风险指标并改进预测。

PM发展的里程碑

2. 心血管病的挑战与AI的潜力

CVD是全球主要的健康挑战，包括冠状动脉疾病、心力衰竭、中风和周围血管疾病。根据世界卫生组织（WHO）的数据，CVD每年导致超过1790万人死亡，占全球总死亡人数的31%，并预计在未来几十年内这一数字将继续上升。这种趋势对医疗系统和经济构成了重大挑战。

CVD的危险因素包括传统的生活方式因素如吸烟、饮酒和快餐消费，以及新发现的因素，例如遗传信息和医疗状况。一些风险模型还考虑了环境因素，使得风险评估更为全面。通过电子健康记录（EHRs）、医学影像、组学数据、可穿戴设备和基因测试等手段综合不同危险因素，对个人发展CVD的风险进行准确和全面的评估至关重要。

CVD危险因素和数据采集

2.1 基因组学与心血管疾病：基因组学揭示了心血管疾病（CVD）风险的遗传基础，发现了导致疾病的易感性和分子机制。遗传测试可以识别导致特定心血管疾病的具体突变或变异，有助于准确分类疾病。通过识别与CVD相关的关键基因、途径和生物过程，加深了我们对疾病病理生理学的了解，为CVD的精准医学奠定了基础。

2.2 微小RNA（miRNA）在CVD中的作用：miRNA作为CVD的最先进生物标志物之一，具有许多优点，使它们成为有效的诊断工具。miRNA在循环中具有显著的稳定性和组织特异性的表达模式。它们在症状出现之前就存在于血液中，因此有助于快速诊断和干预。miRNA仅在特定序列上扩增，因此在高特异性和敏感性方面检测与心血管系统相关的疾病特别有效。

2.3 AI在CVD中的应用：ML算法和技术被用于识别生物标志物、分类不同类型的心肌病和疾病、开发CVD风险预测模型，以及探索与特定疾病相关的新型遗传标志物。这些AI算法在准确区分各种心肌病类型方面表现出色，可以帮助早期发现和管理CVD。

2.4 非CVD领域的研究：AI在非CVD领域的研究中也表现出色，例如在癌症分类、特定疾病高风险个体识别等方面取得了令人瞩目的成果。

2.5 未来前景：将基因组学和AI相结合，对CVD进行更精准的风险评估，是提高心血管疾病预测精度、推进精准医学的有希望的一步。未来，继续探索基因组学和AI的潜力，将有助于实现更积极、个性化的CVD管理，最终改善全球患者的预后。

CVD的个性化治疗五步曲

三、讨论

在心血管医学领域，AI的应用正从实验室走向临床实践，其在数据分析、遗传模式识别以及基于遗传信息的疾病预测方面的能力日益增强。计算模型通过模拟人体行为，使得个性化心脏模拟和治疗方案的优化成为可能。"数字映射"技术的发展为精准心脏病学带来了新视角，它通过整合每位患者的临床数据，为临床医生提供了深入的个体化心血管健康知识，这可能彻底改变CVD的检测、治疗和管理方式。

AI在心血管病管理中的应用不仅限于诊断和治疗，还包括疾病模拟、预后预测和治疗结果的评估。例如，AI可以诊断心杂音、检测左心室功能不全，并通过组织学解读活检切片从而识别心力衰竭患者。此外，AI算法还能模拟主动脉内的血流动力学，帮助医生根据每位患者的动脉瘤解剖特征和治疗反应选择最佳治疗方案。

在精准心脏病学中，基因组学和临床数据的融合，结合DL的预测能力，为预后预测提供了新方法。这种方法非常适合解决异质多尺度基因组谱，通常称为多组学数据的复杂性。精准心脏病学正利用后基因组时代的潜力，通过系统方法进行治疗，包括全面的患者评估、数据整合、解释、治疗计划制定和后续监测。

本研究的局限性也值得注意。尽管进行了系统检索，但可能仍有一些相关研究未被纳入。此外，研究的纳入标准专注于PM、AI和CVD交汇的研究，可能会排除一些与相关但不同领域交叉的有价值文献。未来研究应该在这些发现的基础上，进一步推进我们对PM、AI和CVD在医疗实践中的理解和应用。

结论

AI技术在心血管疾病风险评估中的应用为精准医疗开辟了新的前景。通过融合大规模基因组数据和临床数据，AI模型能够提供更为精准的疾病预测和个性化治疗方案。然而，要实现AI在临床中的全面应用，仍需解决数据整合、模型解释性和伦理法律等方面的问题。未来的研究应致力于这些挑战的解决，以推动AI技术在心血管医学中的进一步发展。

参考文献

【1】 Manasvi Singh,a,b Ashish Kumar,et al. Artificial intelligence for cardiovascular disease risk assessment in personalised framework: a scoping review .eClinicalMedicine.2024;73: 102660. [Published:May 27, 2024]

[Accessedfrom: https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370(24)00239-6/fulltext]