《JAMA》子刊:肺癌、胃癌...8种癌症可能遗传,有家族史的要注意了!
癌症,这个令人闻风丧胆的疾病,它无情地侵蚀着无数家庭的幸福与安宁。新闻报道也有一些关于全家同时患癌的消息,这是否意味着,癌症具有遗传性?在这些令人揪心的故事背后,是否隐藏着家族遗传的密码?
癌症,这一令世界瞩目的疾病,其遗传性一直是医学研究的热点话题。《JAMA Oncology》上的一项研究为我们揭示了癌症遗传性的一角[1]。
图源:《JAMA Oncology》期刊
这项研究对2984名确诊的癌症患者进行了基因检测,结果显示,超过八分之一(共397人,13.3%)的癌症患者体内存在与癌症相关的可遗传基因突变。这一发现让我们不得不正视,癌症的遗传性并非空穴来风,而是有着实实在在的科学依据。
这一发现科学地证实了,某些癌症确实可以通过父母的基因传递给子女。在这些患者中,有相当一部分癌症类型是我们所熟知的,包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌以及子宫内膜癌等。
尽管这项研究仅覆盖了有限的人群,但它为我们提供了一个重要的视角:在现实生活中,我们经常听闻家族成员相继被诊断出同一种癌症,或者兄弟姐妹中多人患上相似类型的癌症。这些现象背后,遗传因素的作用不容忽视。
癌症的遗传性“力量”是显著的,它提醒我们在癌症预防和治疗中,必须考虑家族史的影响。对于那些有癌症家族史的个体,了解可能的遗传风险对于评估个人风险、制定预防策略以及早期筛查至关重要。
1、乳腺癌
乳腺癌是女性常见的癌症,其中5%-10%与遗传有关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性,患乳腺癌的风险是普通人的5倍[2]。因此建议有家族史的女性从40岁前开始,定期进行超声和钼靶X线筛查,以早期发现并提高治疗成功率。
2、卵巢癌
约五分之一的卵巢癌病例与遗传因素密切相关,特别是BRCA1和BRCA2基因的胚系突变,这类突变在所有遗传性卵巢癌中占比高达65%-85%[3]。BRCA突变基因携带者应从30岁开始,定期进行盆腔检查和血液CA125水平检测,以便早期发现异常并采取相应措施。
3、子宫内膜癌
约5%的子宫内膜癌由遗传性因素导致,发病年龄较散发性患者小10-20岁[4]。更年期和绝经期是高发期,应警惕阴道不规则流血等症状。
4、结直肠癌
结直肠癌在中国的发病率和死亡率持续上升,近三分之一的患者有遗传倾向。大约5%-6%的病例被确诊为遗传性结直肠癌[5]。有家族史的人群建议从40岁开始进行结肠镜检查或便潜血检查。
5、胃癌
尽管胃癌的遗传倾向比例不一,但普遍认为约5%至10%的病例具有遗传性[6]。胃癌风险因素多样,包括环境、饮食和幽门螺杆菌感染。亲属中有胃癌患者的人风险较高,建议40岁以上的直系亲属定期进行胃镜检查。
6、胰腺癌
胰腺癌是一种侵袭性强、预后较差的癌症,遗传性在其中扮演着一定角色。某些遗传综合征,如遗传性胰腺炎和BRCA2突变携带者,与胰腺癌的风险增加有关。据估计,约有10%的胰腺癌病例具有家族性[7]。对于有家族史的个体,建议进行定期的腹部影像学检查和肿瘤标志物检测,如CA19-9。
7、前列腺癌
前列腺癌是男性常见的癌症之一,遗传性因素在某些情况下可能与其发展有关。如果家族中有一个一级亲属(如父亲或兄弟)患有前列腺癌,个人的风险可能会增加1倍[8]。对于有前列腺癌家族史的男性,建议从45岁或更早开始进行前列腺特异性抗原(PSA)血液检测和直肠指检。
8、肺癌
肺癌是全球癌症死亡的主要原因之一,尽管大多数病例与吸烟和环境因素有关,但遗传性也在某些情况下起到作用。
虽然遗传因素为我们提供了关于癌症风险的重要线索,但它们并不是命运的铁律。通过健康的生活方式、定期的体检筛查,以及积极的预防措施,可以显著降低遗传性癌症的风险,为自己和家人创造一个更健康的未来。
参考资料:
[1] Samadder N J, Riegert-Johnson D, Boardman L, et al. Comparison of universal genetic testing vs guideline-directed targeted testing for patients with hereditary cancer syndrome[J]. JAMA oncology, 2021, 7(2): 230-237.
[2] 深圳卫健委.《乳腺癌会遗传吗?》.2024-05-11
[3] 梅斯医学.《【衡道丨笔记】卵巢癌分子研究进展》.2024-01-26
[4]中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会.子宫内膜癌诊断与治疗指南(2021年版)[J].中国癌症杂志,2021,31(06):501-512.DOI:10.19401/j.cnki.1007-3639.2021.06.08.
[5] 袁瑛,熊斌,徐烨,等.遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识[J].实用肿瘤杂志,2018,33(01):3-16.DOI:10.13267/j.cnki.syzlzz.2018.01.002.
[6] 中国临床肿瘤学会.CSCO胃癌诊疗指南2023版
[7] 央视网.《胰腺癌是最“内向”的癌》.2023-10-28
[8] 前列腺癌诊疗指南(2022 年版)
原创文章:方舟健客版权所有,未经许可不得转载。